14 nov. 2024

Descubren cómo un gen puede causar autismo o esquizofrenia

Un grupo de investigación internacional liderado descubrió cómo el gen YWHAZ es capaz de alterar el desarrollo neuronal y causar trastornos siquiátricos y neurológicos como el autismo o la esquizofrenia.

Neuronas.jpg

Investigadores descubrió cómo el gen YWHAZ es capaz de alterar el desarrollo neuronal.

Foto: Pixabay

La investigación, que publica la revista “Molecular Psychiatry”, ha utilizado el pez cebra como modelo de estudio para analizar las alteraciones en el proceso de desarrollo neuronal y revela los mecanismos moleculares que explicarían cómo este gen es capaz de alterar el proceso del neurodesarrollo.

La investigación la han liderado Noèlia Fernàndez-Castillo y Bru Cormand, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), y William H. J. Norton, de la Universidad de Leicester (Reino Unido).

También han colaborado expertos del Instituto de Neurociencias de la UB (UBNeuro), del Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO) y del RIKEN Center for Brain Science (CBS) de Japón.

El gen YWHAZ, que en los humanos está situado en el cromosoma 8, se relaciona con los procesos de formación, diferenciación y posicionamiento de neuronas durante el neurodesarrollo, sobre todo en estudios hechos con ratones.

El punto de partida de este nuevo trabajo es un estudio de secuenciación masiva dirigido por el catedrático Bru Cormand sobre las bases genéticas del autismo en el que identificaron una mutación en el gen YWHAZ en dos hermanos afectados.

Lea más: Las células “estresadas” pueden abrir una vía frente a las demencias

El nuevo trabajo utiliza como modelo el pez cebra (Danio rerio), “un buen modelo para estudiar alteraciones de comportamiento relacionadas con el autismo u otros trastornos psiquiátricos, ya que el comportamiento social y la interacción con el grupo son claves en esta especie”, ha indicado Fernández-Castillo.

“Las larvas de pez cebra son transparentes y pequeñas —según la investigadora— y permiten evaluar la actividad neuronal de todo el cerebro in vivo, lo que no es posible en otros modelos animales. Disponemos de una línea transgénica de pez cebra en la que todas las neuronas expresan un marcador que se vuelve fluorescente sólo cuando la neurona se activa”.

“Así podemos detectar cuándo se activan cada una de las neuronas de todo el cerebro y comparar qué sucede en los animales con deficiencias en el gen YWHAZ y en los que son grupo control”, aclaró.

“La alteración de la actividad espontánea observada en los animales con el gen YWHAZ desactivado desde los estadios tempranos (larvarios) podría inducir a un desarrollo inadecuado de las conexiones y redes neuronales”, explicó la investigadora.

Los investigadores también han identificado alteraciones de neurotransmisores implicados en el comportamiento, como la dopamina y la serotonina.

“Al suministrar fármacos que afectan a estos sistemas de neurotransmisión, el comportamiento habitual se restablece y es similar al de los peces normales. Por tanto, este trabajo nos ha permitido entender los mecanismos a través de los cuales este gen provoca cambios y cómo este gen contribuye al autismo, que es un trastorno del neurodesarrollo”, señaló Fernàndez-Castillo.

Los investigadores vieron que aplicar dos medicamentos moduladores de la neurotransmisión -fluoxetina y quinpirol- puede reducir las alteraciones del comportamiento social que presentan los peces mutantes.

“Es una buena noticia, porque la fluoxetina ya se usa en humanos para tratar otras patologías, como la depresión, e incluso algunos síntomas del autismo, como las conductas repetitivas”, apuntó Cormand.

Este trabajo añade un nuevo gen a los cientos de genes relacionados con el trastorno del espectro autista.

“Aunque sabemos que es una patología con una fuerte carga genética, que supera el 80%, todavía falta un poco por acabar de definir todo su paisaje genético, es decir, todos los genes responsables del trastorno. Cuando se complete este paisaje, podrán desarrollarse herramientas diagnósticas basadas en la genética que complementen el diagnóstico clínico”, añadió Cormand.

Más contenido de esta sección
El “abuso político” en la red social X es un fenómeno global, generalizado y trasversal, sugiere un estudio realizado con datos de nueve países, entre ellos España, que constata que las personas que se desvían de las normas de su partido son tratadas rápidamente como si fueran enemigos políticos.
Las autoridades brasileñas investigan este jueves las motivaciones detrás del ataque con explosivos la víspera contra la Corte Suprema en Brasilia, que encendió las alarmas a pocos días de albergar la cumbre del G20.
Una expedición de científicos, incluidos algunos españoles, descubrió el coral más grande del mundo –de 34 metros de ancho y 32 metros de largo– en las islas Salomón del Pacífico Sur, indicaron este jueves los responsables del proyecto Pristine Seas de la sociedad National Geographic.
La esposa de Donald Trump, Melania, no piensa mudarse del todo a Washington en el que será su segundo periodo como primera dama y ha dado señales de estar dispuesta a romper la tradición con respecto al rol que debería cumplir en la Casa Blanca.
El ministro de Economía de Francia, Antoine Armand, avisó que su país intentará bloquear el acuerdo de libre comercio entre la UE y el Mercosur “por todos los medios” que estén a su alcance y adelantó que intentará convencer a otros socios del bloque para impedir que el pacto prospere.
La cifra total de víctimas mortales registradas a causa de la dana y las inundaciones posteriores que afectaron a la provincia española de Valencia aumentó a 216, una más que ayer, mientras que los desaparecidos son actualmente 16, según el último balance oficial del Centro de Integración de Datos.