Imanol Mateo Vargas Esquivel, de 1 año cuatro meses, fue diagnosticado el año pasado –con tan solo ocho meses– con aciduria glutárica tipo I (AGI), una patología metabólica –de herencia autosómica recesiva– que produce un déficit en una enzima. Su no detección a tiempo, le ocasionó una crisis neurológica que le hizo retroceder en su capacidad motora.
Su Historia. El pequeño tuvo que pasar por tormentosas situaciones a su corta edad.
Cuando estaba a punto de gatear y ya balbuceaba sus primeras palabras, se le presentó esta condición que trajo con él al nacer.
Como antesala a este suceso, que cambiaría por completo las vidas de la familia Vargas-Esquivel, su padre, José Vargas, conocido como Pepe, cuenta que el pequeño andaba más irritable que de costumbre. “Atribuíamos a que le estaban brotando más dientes”, menciona.
Para tratar de aliviarle el dolor sus padres le aplicaban un analgésico. Semanas después los médicos inferían que todo formaba parte de una previa a la crisis que sufrió.
“Dónde íbamos a imaginarnos eso. Lo cierto es que un mal día de domingo Imanol no era el mismo: Sus piernas perdieron fuerza y su cabecita bamboleaba de un lado a otro, de atrás hacia adelante, así como un recién nacido”, relata el padre de Imanol.
Ese día consultaron y los enviaron a casa por la sospecha de que sea solo algo circunstancial. Pero al día siguiente, un lunes 26 de julio, seguía igual y el pequeño quedó internado.
Diagnóstico. El primer diagnóstico indicaba una posible encefalitis viral, lo más frecuente en ese tipo de cuadro clínico. Una tomografía descartó alguna lesión cerebral. Tocaba analizar más a profundidad mediante resonancia magnética.
Pero la incertidumbre iba ganando terreno con el correr de los días, mientras que con un retroviral los médicos buscaban combatir la presencia de algún virus que aparentemente merodeaba en su interior. “Se le hizo también una punción lumbar para descartar la presencia de algo bacteriano. Y nada”, comparte.
La última palabra la iba a tener el resonador. Y, en efecto, luego de casi una hora de estar bajo actividad magnética, le encontraron una inflamación en el centro de su cerebro. Se trataba de una lesión en los ganglios basales. “Un pedazo de grasa similar a un chinchulín cuyo trabajo es nada menos que coordinar la motricidad y otras zonas nerviosas del cuerpo”, explica.
El probable diagnóstico pasó a otro nivel y empezaba a dar cuenta de lo menos probable: La presencia de un mal congénito ocasionado –en este caso– por una patología metabólica.
Un cribado de su sangre enviado a Estados Unidos confirmó la presencia de aciduria glutárica Tipo 1 (GAC, en inglés); una enfermedad catalogada como rara que, en su caso, era neurometabólica y su incidencia en el país es de 1 en 1 millón. “De hecho, con Imanol son al menos seis o siete personitas que están con este mismo diagnóstico en Paraguay”, relata el padre.
En síntesis, el organismo del niño no puede procesar tres proteínas (lisina, triptófano e hidroxilisina), presentes en prácticamente todos los alimentos, principalmente de origen animal.
“Nos explicaron de entrada que su tratamiento debía ser integral con un equipo multidisciplinar de médicos y especialistas, donde entran desde el neurólogo, la nutrióloga, fisiatra, sicólogo, gastroenterólogo, genetista hasta la fonoaudióloga y la fisioterapeuta”, refiere Pepe.
En paralelo a la pérdida del sostén cefálico, hipotonia y movimientos distónicos en pies y brazos, a Imanol se le olvidó esa capacidad de succión que tiene todo bebito sano al nacer. “Por lo que, sin pensarlo demasiado, accedimos a que le pusieran una sonda nasogástrica”, sostiene.
De ese modo, iban a poder asegurar el envío de la leche especial que, a partir de ahí, debía recibir sin demora. Ningún otro alimento más, a excepción de la costosa fórmula nutricional Glutarex 1.
Tras estar internados por un prolongado tiempo y atravesar por varias crisis, a Imanol se le pudo colocar el botón gástrico que habían conseguido por donación a través de la Fundación Santa Librada.
En su caso un error innato en la enzima llamada “glutaril deshidrogenasa”, responsable de sintetizar las tres proteínas, impedía que procesaran los alimentos que ingerimos separando los nutrientes de los desechos; por lo que todo tipo de aminoácidos se fueron acumulando generando toxinas y acidez en la sangre. De ahí el nombre de aciduria o acidemia glutárica. Esto inició a partir de que Imanol empezara a ingerir proteína animal. Y todo esto, la crisis producida después, se pudo haber evitado si el test del piecito –que se les hace a los bebés al nacer– incluyera el diagnóstico de algunos de los 50 tipos de males metabólicos.
Para ayudar. Pese a todos los achaques a su salud, el pequeñito nunca dejó de irradiar fortaleza, y fue y sigue siendo el principal sostén de su familia.
Imanol y sus padres deben viajar a Santiago de Chile o a Buenos Aires, donde recibirá un tratamiento más adecuado, con los especialistas del Cedinta de la Universidad de Chile o del Hospital Garrahan. Las personas que deseen colaborar con Imanol y su familia pueden contactar con su padre al (0986) 158-746.