Hace un año, Liz Varela recibió la confirmación que padecía el mal lisosomal. Ella sufría dolores musculares frecuentes y no obtuvo un diagnostico precoz, comentó su hermana Mirian Varela.
Para su tratamiento recibe una enzima recombinante humana que se coloca por vía endovenosa de manera quincenal para tratar de suplir la carencia enzimática en el cuerpo. El medicamento, que tiene un costo estimado de USD 300.000, lo consiguen de manera gratuita a través de la fundación extranjera.
Actualmente, se encuentra con deformaciones musculares e internada en terapia intensiva en un sanatorio privado debido a que la enfermedad afectó a los músculos de los pulmones. Por ello piden la solidaridad de la ciudadanía.
La prevalencia de la enfermedad de Pompe es de 1 por cada 45.000 habitantes. Teniendo en cuenta este dato se estima que en el país hay más de 100 enfermos que no saben que padecen la afección lisosomal, señaló el doctor Otto, debido a que es una enfermedad rara, poco frecuente y de difícil diagnóstico.
Hay dos tipos, la forma infantil en menores de un año y el de inicio tardío, en adultos. La enfermedad se produce por deficiencia de la enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida, que es la encargada de romper el glucógeno. “Hay una deficiencia de una enzima; entonces la célula se llena de glucógeno que al final resulta nocivo y genera una especie de muerte celular programada y degenera la célula. Conclusión: mueren las células musculares y se degeneran.
“La afectación muscular puede tener una progresión dependiendo de la actividad enzimática. En la forma infantil suele ser menor de 1% por eso es severo; en los adultos es menor del 10% al 40%; depende de eso para que las personas presenten síntomas más pronto o más tarde”.
Recomienda acudir a consultar con un especialista si presenta síntomas como debilidad muscular o atrofia muscular o fatiga fácil.
