Sharon Amarilla Flores, de 5 años, se encuentra en Dallas, Estados Unidos, donde fue la primera en someterse a nivel mundial a la terapia genética contra la afección degenerativa CLN7, enfermedad de Batten, padecimiento que se da en uno sobre diez millones de personas en el mundo. La paraguaya es parte del estudio llevado a cabo por Benjamín Greenberg, del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern.
Graciela Flores, madre de la pequeña, explicó en contacto con ÚH que Sharon fue seleccionada junto con otros tres niños de un total de 20 menores postulados de distintos países, siendo Sharon la destinada para iniciar las pruebas el 19 de mayo, marcando un hito en la lucha contra esta rara afección.
La información sobre el estudio llegó a Graciela Flores y César Amarilla Vera, padres de Sharon, gracias a un grupo de madres. “Accedimos a la terapia como paciente N1 gracias a que contacté con un grupo de mamás de enfermedades raras, me pasaba horas en la computadora buscando una cura para esta terrible enfermedad y no existía. Hasta que el 21 de diciembre del 2020 me escribe una mamá y me dice: Fue aceptada esta investigación y posible cura. Y así contacté por correo con la Dra. Soud Messahel, de la UT Southwestern de Dallas”, relata Graciela.
La enfermedad de Batten es un cuadro neurodegenerativo que va limitando las habilidades del niño hasta limitar todo movimiento; los síntomas aparecen a partir de los dos años y la expectativa de vida alcanza entre 9 y 12.
A Sharon los primeros signos se le manifestaron a poco de los tres años. “A los tres años y ocho meses empezó, con una convulsión, torpeza en la marcha y dificultades en el habla”, comparte Graciela.
La madre resalta que fue muy difícil llegar a un diagnóstico porque este se enmascara con otras patologías. “El diagnóstico lo hicimos gracias al Dr. Alfredo Cáceres Noguera, neurólogo del Hospital Hopkins de los EEUU, enviamos las muestras al laboratorio en octubre de 2020, después de un recorrido por varios neurólogos paraguayos y también de Argentina y Brasil”, relató. La familia contó recién con el resultado oficial en noviembre del 2020.
EL TRATAMIENTO
La terapia genética consiste en la aplicación de una dosis única de AAV9 (virus adenoasociado) con el gen CLN7. El procedimiento utiliza al vector viral para entregar una copia sana del gen a personas con una mutación del mismo y propiciar un expresión estable de la proteína MFSD8.
El tratamiento es administrado de forma intratecal en la médula espinal lumbar. Las medidas de resultado exploratorias incluyen evaluaciones de la capacidad visual, cognitiva, resonancia magnética cerebral, electroencefalograma, electrocardiograma y ecocardiograma.
Para acceder el paciente debía tener cierta edad, caminar o manejar al menos unas 20 palabras, no haber perdido la vista y no depender de respiradores. “Realizamos todos los estudios que pedían para la inclusión, nos ayudó un montón el jefe de Neurología del Hospital Niños de Acosta Ñu, Dr. Marco Casartelli, enviamos todo y mediante varios Zoom de por medio llegó el gran día. El día 20 de abril 2021 nos confirman que fue escogida”, comparte Graciela.
La familia, que espera una evolución favorable, volverá a Paraguay en setiembre de este año. “Esperamos que todo sea un verdadero éxito como hasta ahora. Creemos firmemente que Sharon es un verdadero milagro”, concluye Graciela.