20 sept. 2024

Mapa genético del Parkinson

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Mapa de la enfermedad de Párkinson.

EFE

La predisposición a padecer párkinson está «escrita» en 12 genes, según un trabajo que publicaron el 15 de septiembre de 2005 investigadores de la Clínica Mayo en Rochester (Nueva York) y Perlegen Sciences (California), en la edición digital de la revista The American Journal of Human Genetics. El estudio es el primero en el que se completa el mapa genético de una enfermedad compleja. Para elaborarlo, los médicos compararon los genes de 775 personas que tenían párkinson y de otras tantas que estaban sanas, que actuaron de grupo de control.
Pese al hallazgo de los genes que confieren propensión a padecer la enfermedad, los investigadores no descartan que el desencadenante último de la enfermedad no sea genético. Sí, hay certeza de que no basta con un solo gen para padecer la enfermedad.

Las conclusiones de los investigadores apuntan a un origen complejo del párkinson. Han identificado 12 genes que confieren a quien los tiene susceptibilidad para padecer la enfermedad, aunque el efecto de cada uno de ellos no es suficiente. No basta con tener los genes, hace falta además un factor externo que la dispare, un detonante del deterioro neuronal que caracteriza al párkinson.

Hasta la fecha solo se habían identificado dos genes como supuestamente relacionados con el párkinson, los llamados PARK10 y PARK11. Existe otro gen asociado que parece tener un papel más importante, el llamado SEMA5A. El descubrimiento de otros diez añade complejidad a la enfermedad, pero también da nuevas oportunidades, ya que aumenta el número de posibilidades de intervención terapéutica.

El párkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unos seis millones de personas en el mundo –la segunda de este tipo, después del alzhéimer–. En España se calcula que más de 85 000 personas la padecen. Su causa no se conoce, y no tiene cura. Hasta la fecha los médicos solo pueden actuar sobre sus síntomas el temblor, la rigidez muscular o la pérdida del equilibrio.

Estas manifestaciones se deben a la destrucción de las células que producen un neurotransmisor, la dopamina. Esta sustancia es la señal química que se encarga de activar los circuitos del cerebro implicados en el movimiento. La causa última de este deterioro es una incógnita. La inmediata parece ser un deterioro en el funcionamiento de los mecanismos de limpieza de las células, un proceso que llevan a cabo unos órganos denominados lisosomas.

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Así fue calificada la caminata espacial de la misión Polaris Dawn de SpaceX, la primera que se realizó de forma privada, que marca una nueva etapa en la exploración comercial del espacio. La misión, liderada por el estadounidense Jared Isaacman, despegó el martes del Centro Espacial Kennedy, en Florida. El cohete Falcon 9 puso en órbita la cápsula Dragon que llevó a bordo a los cuatro pasajeros que alcanzaron los 1.200 km de altitud. La actividad extravehicular (EVA) comenzó oficialmente el jueves a las 10H12 GMT, cuando el oxígeno comenzó a fluir en los trajes de los astronautas. “¡La primera caminata espacial desde Dragon comenzó!”, escribió SpaceX en la red social X. Posteriormente, Jared Isaacman, de 41 años, se aventuró fuera de la nave tras abrirse la escotilla. Emergió de la nave vestido con una combinación blanca, y sujetándose a la estructura metálica instalada sobre la cápsula. Este hito es el último de una serie de logros de SpaceX, la empresa fundada por Elon Musk en 2002 y que se ha convertido en una potencia que ha reconfigurado la industria espacial.

SPACEX HANDOUT

MIRADOR DE PALABRAS
La Fundación del Español Urgente explica que ‘localizar’ es un verbo que significa ‘averiguar el lugar en que se halla algo o alguien’, y no es apropiado su uso como mero sinónimo de ‘encontrar’. Sin embargo, en los medios se usa a veces esta voz de modo indebido, como se comprueba en las siguientes frases: ‘Científicos localizan por primera vez un gran túnel bajo la superficie de la Luna’ o ‘Cierran al baño la playa tras localizar una carabela portuguesa’ Tal como se recoge en el ‘Diccionario de la lengua española’, ‘localizar’ tiene, entre otros sentidos, el de indagar para descubrir dónde está alguien o algo, es decir, que se conoce de antemano la existencia de aquello que se localiza. Por este motivo, para expresar que se ha hallado algo que no se sabía que existía, lo más apropiado es emplear ‘encontrar’. Así pues, en los ejemplos iniciales habría sido más apropiado escribir ‘Científicos encuentran por primera vez un gran túnel bajo la superficie de la Luna’ y ‘Cierran al baño la playa tras hallar una carabela portuguesa’.

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