02 feb. 2025

Solo del 1,5% al 7% de nuestros genes es exclusivo de nuestra especie

Solo entre el 1,5% y el 7% del genoma humano moderno es “exclusivamente humano”, según un análisis con un nuevo algoritmo de los genomas neandertal, denisovano y homo sapiens.

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El mapa del genoma humano.

Los resultados se publican en la revista Science Advances y aportan, además, evidencia de múltiples explosiones de cambios adaptativos específicos de los humanos modernos en los últimos 600.000 años, que involucran genes relacionados con el desarrollo y funcionamiento del cerebro.

La investigación está liderada por científicos de la Universidad de California (EEUU), a quienes les ha resultado difícil determinar qué genes del genoma humano moderno fueron transmitidos por nuestros antepasados homínidos y cuáles son exclusivamente nuestros, resume la revista.

Un obstáculo concreto es que los humanos (Homo sapiens) albergan alelos neandertales -un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen-.

Y lo hacen tanto por el mestizaje entre poblaciones humanas y neandertales como por la clasificación incompleta de linajes, es decir, alelos que son anteriores a la separación entre homo sapiens y neandertales pero que no se encuentran en todos los humanos.

Lea más: Investigadores descubren cómo funciona la “guardiana” del genoma

Para evitar estos problemas, Nathan Schaefer y sus colegas desarrollaron un algoritmo mejorado -llamado SARGE-, que destaca con mayor eficacia los alelos heredados de la mezcla de humanos con neandertales.

Los investigadores analizaron 279 genomas humanos modernos, dos genomas neandertales y un genoma denisovano, y trazaron la ascendencia neandertal y denisovana y la ausencia de ambas en los genomas humanos modernos.

Esto permitió identificar mutaciones específicas de los humanos y determinar que estas mutaciones surgieron en dos explosiones distintas: una hace unos 600.000 años y otra hace unos 200.000 años.

Muchas de estas mutaciones parecen afectar a genes implicados en el desarrollo y la función neuronal.

Los cálculos también sugieren que al menos una oleada de neandertales se mezcló con los ancestros de los no africanos y apunta a regiones genómicas neandertales y denisovanas únicas en el sur de Asia.

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